Retinopathia pigmentosa

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Als Retinopathia pigmentosa (oder Retinitis pigmentosa) wird eine durch Vererbung oder spontane Mutation ausgelöste Netzhautdegeneration bezeichnet, bei der die Photorezeptoren in der Sehschicht zerstört werden.

Man spricht von Pseudo-Retinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn z.B. toxisch bedingt durch Phenothiazine oder Chloroquin Symptome der Retinopathia pigmentosa auftreten.

In Deutschland sind etwa 30.000 bis 40.000 Menschen von einer der verschiedenen Formen der Retinopathia pigmentosa. Bedingt durch den in der Regel schleppenden Verlauf der Erkrankung dürfte es eine hohe Dunkelziffer geben.

Bei Retinopathia pigmentosa treten in der Regel folgende Symptome in dieser Reihenfolge auf:

  • Nachtblindheit
  • schlechte Anpassung der Augen an veränderte Lichtverhältnisse
  • Blendempfindlichkeit
  • Einschränkung des Gesichtsfeldes besonders in der Peripherie, das zentrale Gesichtsfeld bleibt zunächst erhalten. („Röhrenblick“ oder „Tunnelblick“)

Außerdem sind typisch

  • Störung des Kontrastsehens
  • Störung des Farbsehens

Die Erkrankung führt in einem späteren Stadium in der Regel zur Erblindung. Bereits in früher Kindheit kann eine Retinopathia pigmentosa über ein Elektroretinogramm diagnostiziert werden. Weitere Diagnosemöglichkeiten bieten Sehtests zur Nachtblindheit beim Augenarzt.

Es gibt derzeit keine Behandlung, die das Fortschreiten von Retinopathia pigmentosa verhindern oder die Krankheit heilen kann. Allerdings existieren Studien, wonach die Einnahme von Vitamin A den Verlauf verlangsamen soll.

Circa 25 % der betroffenen Patienten leiden an einer assoziierten Retinopathia pigmentosa (ARP). In diesem Fall liegt ein Syndrom vor, d.h. es weisen neben dem Auge auch andere Organe des Körpers verschieden Krankheitssymptome (wie Hörstörungen, Lähmungen und Gehstörungen, Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche, geistige Entwicklungsstörungen) auf. Die häufigsten Syndrome mit assoziierter Rethinopatia Pigmentosa sind

  • Usher-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Refsum-Syndrom
  • NBIA-Syndrom
  • Alport-Syndrom