Phakomatosen sind Syndrome mit ektodermalen und/oder mesenchymalen Tumoren sowie angeborenen Gefäßveränderungen an Haut, Augen und Gehirn.
- Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectasia)
- Sturge-Weber-Syndrom
- Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen)
- Tuberöse Sklerose
- Hippel-Lindau-Syndrom (Retinale Angiomatose)
- Wyburn-Mason-Syndrom